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鹍远基因与耶鲁大学签署临床试验协议

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-02-16浏览次数:1805

Singlea Genomics Inc.是一家专注于非侵入性基因检测的初创公司,今天宣布与耶鲁大学医学院Michael J. Paidas教授领导的研究团队达成临床试验协议。 Paidas教授的研究团队将与Shunyuan Gene合作,评估专利技术,用于在一次测定中同时测定非侵入性产前染色体非整倍性和胎儿DNA比率。这种新方法有可能显着降低cfDNA检测的成本,降低假阴性率,并将实验周期缩短至1-2天。

耶鲁研究团队选择绥远基因进行合作,因为绥远的原创技术在与其他类似技术的性能比较研究中表现良好。

研究背景

美国妇产科学院建议所有孕妇,无论年龄大小,在怀孕的前20周内进行染色体异常产前筛查或侵入性检查。

最常用的非整倍性筛查涉及生化分析物分析和胎儿颈部透明层超声测量的组合。

侵入性产前诊断程序包括羊膜穿刺术(羊水提取)和绒毛膜绒毛取样。

近年来,无细胞DNA(cfDNA)筛查,也称为cfDNA检测,非侵入性产前检测,非侵入性产前筛查,为非整倍性和其他胎儿遗传疾病提供了新的非侵入性筛查。程序。不同的实验室可以使用不同的平台和评估方法来检测cfDNA。

三体性(13,18,21)和性染色体异常的cfDNA测定的准确性根据检测平台和条件而变化。

在低危女性和非常罕见的情况下进行测试时会出现更多的假阳性。尽管cfDNA分析是一种非常可靠的筛选非整倍性的方法,但它也存在缺陷。大约0.8-8%的cfDNA样品产生“无结果”结果。目前的建议是在cfDNA测试产生“无结果”的任何情况下考虑侵入性测试。然而,对于肥胖孕妇使用cfDNA筛查存在严重问题。有报道称,随着母亲体重的增加,胎儿cfDNA的比例正在下降。 Paidas教授指出:“对于体重指数增加的孕妇来说,进行可靠的筛查非常重要,可以大大减少对这些孕妇的侵入性检测的使用”; “减少周转时间和降低成本将使这种筛选更具吸引力,”Paidas教授补充道。

尽管在实施cfDNA测试中存在疑问和未解决的问题,但成本效益数据显示,对于一般怀孕人群,与妊娠早期筛查相比,将检测到15%的三体综合征病例,占88%。侵入性手术并减少94%的医源性胎儿的损失。

因此,可以合理地预测cfDNA筛查最终将提供给所有人群,而不仅仅是最理想的人群,例如“低风险人群”,因此它具有更快,更准确,特别是对于肥胖人群。 cfDNA筛选方法非常有意义。

关于辛格拉

Singlera Genomics Inc.是一家初创公司,总部位于美国加利福尼亚州圣地亚哥的拉霍亚,专注于非侵入性基因检测。该公司由约翰霍普金斯大学高原教授和加州大学圣地亚哥分校张泉教授于2014年6月创立。高博士为今天广泛使用的非侵入性产前技术的最初发展做出了巨大贡献。张博士是单细胞和单分子测序技术研究和开发的国际领导者。他的几项发明和专利被授权擅自鹌鹑远距离基因。现在,Quail Far Gene已经开发出一种专利技术,能够以更低的成本和更快的速度检测染色体13,18和21的三倍体。更重要的是,该方法可以可靠地估计cfDNA的组成,并在同一测试中完成染色体异常的检测。新方法可以显着降低cfDNA检测成本,降低假阴性率,缩短实验手术时间1-2天。

联系信息:

鹌鹑远缘基因

刘强

电话:+ 1-858-459-0832(美国)

Michael J. Paidas,MD

耶鲁大学医学院

产科副主席,教授

孕产妇和婴儿医疗基金:项目主任

耶鲁妇女儿童血液中心和先兆子痫主任

妇产科和生殖科学系

+ 1-203-737-1982(办公室),+ 1-203-785-5395(预订)