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卵巢癌患者进行了可以指导临床护理的突变

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2019-10-16浏览次数:585

根据斯坦福大学医学院和其他几个组织的研究人员的一项研究,2013年至2014年期间,在两个州诊断出的乳腺癌患者不到四分之一,三分之一的卵巢癌患者被诊断出一名患者接受了基因检测。与癌症相关的突变。

调查结果显示,国家测试指南与实际测试实践之间存在较大差距。特别是,该研究的结果表明,对卵巢癌妇女进行了测试,以确定是否存在可用于指导医疗保健决策的突变。

该研究调查了2013年和2014年在加利福尼亚州和佐治亚州诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的大约83,000名女性。

“我们启动了这项研究 - 针对乳腺癌和卵巢癌患者的最大的基于人群的多基因检测研究 - 因为我们想看看现实世界的癌症基因检测和结果是什么样的,”Allison Kurian,医学博士,硕士研究生学位说。斯坦福大学医学与健康研究与政策副教授。 “现在我们可以看到患有卵巢癌的女性受到了很大的影响。我们还了解到,8%至15%的乳腺癌或卵巢癌患者携带癌症相关突变,可用于推动护理决策并影响家庭成员的健康护理和筛查选择。“

Kurian是该研究的主要作者,该研究将于4月9日在线发表在临床肿瘤学杂志上,其中包括埃默里大学流行病学助理教授Kevin Ward博士和公共卫生硕士。 Lynne Penberthy,医学博士,公共卫生硕士,国家癌症研究所监测研究项目副主任,以及密歇根大学医学与健康管理与政策教授Steven Katz,公共卫生硕士,共同作者。

变更指南

几十年来,研究人员已经知道某些基因的突变或突变,特别是BRCA1和BRCA2,会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。多年来已知BRCA1和BRCA2突变的基因检测。但自2013年以来,基因检测已纳入更多潜在的癌症易感基因,结果变得更加复杂。

“将诊断后遗传咨询和检测纳入癌症管理对患者及其临床医生来说变得越来越具有挑战性,”Katz说。

国家指南建议所有卵巢癌患者中最常见的癌症相关突变检测;乳腺癌检测指南不太广泛。虽然基因检测指南已经扩展到包括更多被诊断患有乳腺癌或卵巢癌的患者以及更广泛的多基因组检测,但尚不清楚这些指南在现实临床环境中的效果如何。此外,在种族或族裔群体以及一般人群中乳腺癌和卵巢癌患者中已知癌症相关突变的患病率尚不清楚。

在这项研究中,研究人员使用了美国国家癌症研究所的监测,流行病学和最终结果计划,该计划追踪美国各地许多人的癌症诊断和结果。他们将加利福尼亚州和佐治亚州癌症病例的数据与2013年至2014年进行大多数癌症基因检测的四个实验室的数据联系起来。他们发现,77,085名被诊断患有乳腺癌的女性和60%被诊断患有卵巢癌的女性中只有24.1%接受了任何基因检测。测试。

基因检测的差异

研究人员还观察了测试的差异,尤其是卵巢癌患者。尽管近34%的非西班牙裔白人女性接受了检测,但只有约22%的黑人女性和24%的西班牙裔女性接受了检测。研究人员发现,收入和保险条件在卵巢癌妇女在所有种族和族裔群体中的检测中发挥了作用。大约20%的Medicare患者接受了检测,大约34%的其他形式的健康保险进行了检测。在居民贫困率达到或超过20%的地区,检测流行率下降到20%左右,在贫困率低于10%的地区,检出率约为38%。

研究人员发现,在本研究中接受一系列基因检测指南的乳腺癌患者中,少数患者的突变变异的患病率要高得多:非洲人占28.5%,26.6%和19.3%。美国,亚洲和西班牙裔患者分别占非西班牙裔白人的14.5%。致病物种的流行程度也因种族和民族线而异。

“这些差异凸显了提高基因检测结果清晰度的必要性,特别是对于少数民族或少数民族患者,”Kurian说。