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大数据:有助发现癌症阿喀琉斯之踵

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2019-11-12浏览次数:1912

北京时间3月9日消息,据国外媒体9日报道,今年1月,瑞士罗氏制药公司投资超过10亿美元购买了美国基础医疗公司约一半的股份。 Basic Medicine是一家致力于从数据角度分析癌症的小公司,寻找癌症的致命弱点,并且没有开发任何新药或救生医疗设备。大多数保险公司都不愿意支付他们的主要产品。像许多生物技术公司一样,该公司一直在亏损。罗氏收购基础医疗公司是为了改善其癌症治疗和药物开发能力。

罗氏,基础医学和许多其他癌症研究人员认为,癌症的数据分析是最终克服这种可怕疾病的理想方式。根据罗氏与基础医学签订的协议,罗氏可以访问基础医学数据库。他们的数据库包含35,000名癌症患者肿瘤DNA序列的信息,以及这些患者在抑制癌症中服用的药物和药物的功效。

肿瘤学领域缺乏相关数据和信息。癌症分类和治疗基于它们影响的身体部位,显微镜下癌细胞的形态以及癌症扩散的程度,例如II期结肠癌。随着时间的推移,这种类型学变得越来越详细,但它仍然混淆了许多癌症。这就像诺亚方舟上的动物普查一样,事实证明船上有十几只动物,包括羽毛和翅膀的动物,六条腿和翅膀的动物以及四条腿和毛茸茸的动物。这没有错,但只是模糊的画面并没有揭示真相。

医学科学家对癌症进行分类的能力不足。癌症药物(例如让肿瘤急剧缩小)在22%的情况下令人沮丧,并且肿瘤学家很难预测哪种药物对哪些患者具有最佳治疗效果。据估计,每年的癌症药物支出高达500亿美元,其中390亿美元就是这样浪费的。前罗氏公司高管玛拉阿斯皮纳尔说:“这是一种使用反复试验的药物。”

DNA测序和其他生物信息技术正在改变这一切。肿瘤基因测序技术揭示了我们所谓的“肾癌”或“肺癌”的真相。在某种程度上,它们是1000或100万个病变的组合,每个病变具有不同的变异和其他分子错误。每个肿瘤都有自己的“迷你方舟”,里面装满了奇怪的功能失调细胞和大量有问题的DNA。最近一项关于肾癌的研究发现,没有两名患者具有相同的遗传错误,并且在同一患者中没有两种具有相同遗传变异的肿瘤。 2014年一项关于乳腺癌的高分辨率DNA测序研究未能在一个肿瘤中找到两个具有相同基因的基因。

这非常重要,因为发现突变的基因通常可以告诉我们如何攻击癌症,或者揭露癌症的阿喀琉斯之踵。药物开发人员已经发明了许多靶向疗法,这些疗法专门针对具有特定癌症相关遗传变异的细胞,杀死它们或使它们麻痹。由于这些药物具有高度针对性,因此治疗效果往往超过传统药物,例如用于结肠癌的爱必妥和用于乳腺癌的赫赛汀。但是,在使用这些武器之前,首先需要知道你攻击的敌人藏在哪里。因此,寻找乳腺癌中的HER2突变并检测某些晚期肺癌以寻找EGFR基因突变是一个标准。但是,这些测试一次只能检测一种变化,就像在路灯下找到一个键一样。更理想的方法是全面搜索遗传变异。

患者的样本被送到一家基础医疗公司进行扫描,以发现大约300种已知的变异,这些变异在癌症,乳腺癌,骨癌或肺癌中发挥作用。这些信息有望揭示确凿的遗传证据,找到可用的突变,然后选择合适的药物进行治疗。在最理想的情况下,每种癌症都存在缺陷,基因组测序(或其他综合生物学数据分析)可以发现癌症的这种弱点。基础医学总裁Michael Perini在1月的个性化医疗世界大会上说:“通过所有这些新数据,我们对患者进行了重新分类。我们不再使用'X相'来描述乳腺癌。患者,但确定乳腺癌的分子驱动水平。“

许多着名的癌症研究中心现在提供全面的遗传分析服务,特别是对于晚期癌症患者。美国波士顿的Dana-Farber癌症研究所为所有成年患者提供这项服务。该分析改变了非小细胞肺癌(最常见的肺癌形式)被分类的方式。现在根据其主要变体描述非小细胞肺癌,而不是在其癌变的组织上。从这个角度来看治疗癌症是美国总统巴拉克奥巴马(Barack Obama)在1月底宣布的准确医疗计划背后的驱动力之一。

使用数据来改变我们治疗癌症的方式并不像使用数据来确定亚马逊上的消费者价格或使用Waze等人群源应用程序来避免交通拥堵那么简单。生物学比人造系统复杂得多。 2012年对100名乳腺癌患者进行的一项研究发现了40种不同的遗传变异,导致了73种不同的组合。一些患者有六种不同的突变组合,可在癌症中发挥作用。在我们治疗的同时,肿瘤也随着时间的推移而发展,因此有必要重复肿瘤DNA的测序,即抓住癌症。对于许多变化,可能没有任何合适的药物。

现在,这种丰富的信息方法在治疗癌症方面有一些成功的例子。基础医学公司数据库中包括的35,000名癌症患者之一是名为Corey Wood的年轻女性。大学毕业后一周,2014年春天,她被诊断出患有4期非小细胞肺癌并扩散到骨骼和眼睛。这种类型的癌症通常用药物治疗,但该药物仅在约20%的时间内起作用。这家基础医疗公司分析了Wood的肿瘤样本,发现ROS-1基因存在缺陷。这一发现意味着Wood可以服用一种名为crizotinib的药物来抑制这种异常基因的细胞活性。据统计,不到2%的肺癌患者有此变异。如果没有发现这种突变,Wood的医生可能永远不会让她用crizozinib治疗。

服药后不到三个月,伍德的癌症几乎消失了。 2月份,她收到一条令人兴奋的消息,称她完全摆脱了肺癌。 “在2014年秋季的福布斯医疗峰会上,她说:”在基因组测序和数据的帮助下,我正在与肺癌作斗争。“基础医学,罗氏和许多其他癌症研究人员正在走向”数据处理癌症”。幸运木成为第一个受益者。