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消费级基因检测的创新和磨合,从FDA政策和23andme发展

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-02-11浏览次数:1331

前置语句

1.从行业分析的角度来看,本文不参与任何商业或非商业合作。

我一周前看到的哈佛学者的文章,个人认为没有恶意,也没有商业运作。

3.临床学者,行业和公众对基因检测的不同态度已经存在很长时间了。不同的视角,各种花卉,兼容和包装。

4.对于临床和家庭的基因检测,请参考Gene Hui平台上接受访谈的相关人员:

黄尚志教授,顾大夫,王耀欧谈临床基因检测|陈刚,郝祥文,王亮谈个人基因组|珍珍生物亚洲区总裁赵云宁| 23鲁比克的创始人 - 周坤

美国国立卫生研究院对消费者级基因检测的定义

首先,让我们看看什么是直接客户(DTC)。

基因慧的提取物在美国国立卫生研究院(NIH)国家医学图书馆的官方网站上进行了解释:

直接面向消费者的基因测试是指通过电视,平面广告或互联网直接销售给消费者的基因测试。它也被称为家庭基因检测,不需要医生或保险公司提供个人遗传信息。

消费者级基因检测通常在家中收集DNA样本(例如,通过脸颊内部)并将样本送回实验室。在某些情况下,该人必须去诊所采血。消费者通过电子邮件,电话或在线获得结果。在某些情况下,遗传咨询师或其他医疗保健提供者可以解释和回答问题。 DTC基因检测的价格从几百美元到一千多美元不等。

不断增长的DTC基因检测市场可能会提高人们对遗传病的认识,使消费者能够在其医疗保健中发挥更积极的作用,并提供一种了解其祖先来源的方法。

家庭基因检测具有重大风险和局限性。如果没有医疗保健提供者的指导,他们可能会根据不正确,不完整或误解的健康信息做出有关治疗或预防的重要决定。如果测试公司未经授权使用遗传信息,则消费者的隐私可能会被披露。

基因检测只提供一种健康信息(遗传信息),其他遗传和环境因素,生活方式和家族史也会影响一个人的风险。这些因素是在咨询医生或遗传咨询师的情况下讨论的,但在许多情况下,这些因素并未通过DTC基因检测来解决。需要更多的研究来充分了解直接消费者基因检测的优势和局限性。 [1]

2013年11月,FDA发布了一封公开信,命令DTC基因检测公司23andme停止销售产品,23andme出售唾液收集套件和个人基因组服务,没有营销许可或联邦食品,药品和化妆品法案(FD&C法案)的批准。 FDA的体外和辐射健康负责人Alberto Gutierrez博士在信中表示,23andme的个人基因组学服务是FD&C法案中的医疗器械使用,其中大部分尚未分类,因此需要获得上市前批准或从头分类。同时,其产品的有效性尚未得到验证。 [2]

2015年2月,FDA批准了第一个人类对消费者的遗传病载体基因检测:Bloom综合征(“面部红斑矮小综合征”,常染色体隐性遗传),由23andme提供。根据这项授权,FDA还将载体遗传筛查分类为II类,免于FDA上市前审查,并提供30天的公众意见,以筛选类似的常染色体隐性携带者。产品创造了最便利的条件。 [3]

FDA体外和辐射健康主管Alberto Gutierrez博士于2015年发表了讲话:

FDA认为,在许多情况下,消费者基因检测不需要特定授权,FDA支持政策创新,并认为这些信息最终将帮助消费者更清楚地了解可能传给后代的遗传信息。

2017年4月,FDA批准了针对消费者的10种疾病的第一次基因检测,并授权23andMe进行检测。该测试的全称是个人基因组服务遗传健康风险(GHR),其免于上市前审查。 FDA医疗器械和辐射健康主管Jeffrey Shuren博士说:“消费者现在可以直接获取一些遗传风险信息,但这只是信息的一部分。遗传风险并不意味着会有或不会有疾病“。杰弗里为什么说分子生物学的人知道除了遗传因素外,还有许多因素决定了最终的健康状况,包括生活环境,生活方式和医疗保健环境。

FDA的CDRH Jeffrey Shuren

与此同时,FDA在公告中提到这是一种新兴的中低风险检测设备。与其他检测方法不同。通过此授权,FDA正在制定标准。除了豁免之外,还有另一层含义,即个人基因组测试服务可以用作诊断测试,有时用作决策的唯一基础,例如BRCA的基因测试,这可能决定预防乳房或卵巢(预防性)手术切除。 [4]

GHR服务仍然使用唾液样本中的先前DNA并检测其中的500,000个。检测到的10种疾病包括:

帕金森病:影响运动的神经系统疾病

延迟性阿尔茨海默病:进展性脑部疾病,破坏记忆和思维能力

乳糜泻:无法消化麸质

α-1抗胰蛋白酶缺乏:导致肺和肝脏疾病风险

早发性原发性肌张力障碍:不受控制的运动障碍

XI因子缺乏症:凝血病

戈谢病1型:由于缺乏葡糖脑苷脂酶导致的多器官和组织病变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:红细胞疾病

遗传性血色素沉着症:铁负荷过高

遗传性血栓形成:血栓的形成

23andme与政策标准化工作合作

23andme之间做了什么:

1.提供遗传咨询专家信息

FDA要求23andme向消费者提供临床分子遗传学家或董事会的同等信息,以帮助消费者在基因检测前后进行咨询。

2.可行性研究

23andme进行了两项独立的研究,以证明他们准确地检测了Bloom综合征携带者的状态。在两个研究中测试了20个和105个样品,两个研究都在相同的两个实验室中进行。

3.可用性研究

23andme对不熟悉23andme唾液采集装置的302人进行了可用性研究,以显示消费者可以理解测试说明并能够收集足够的唾液样本。

4.了解研究:

23andme进行了一项用户研究,随机招募了667名参与者,代表了美国平均人口的年龄,性别,种族和教育水平,以展示对测试过程的操作和结果的理解。 [3]

消费级基因检测的前沿应用和发展

2015年,23andme与Genentech合作,对来自23andme帕金森病社区的3,000名患者进行全基因组测序,以确定该疾病的靶点。随后,23andme与辉瑞制药公司合作。 2016年8月,辉瑞和马萨诸塞州综合医院(MGH)的研究人员发现,他们发现了几种与抑郁有关的遗传标记。这是同类中最大的,共有超过120,000人使用基因数据。 23andme共获得7轮融资3亿美元,其中包括中国公司无锡药明康德。 [5]

DTC基因检测,除23andme外,还有着名的祖先和人类长寿。

人类长寿创始人Craig Venter

顾名思义,祖先主要通过DNA测试帮助进行祖传源分析。总部位于美国犹他州的首席执行官蒂姆沙利文在1月接受福布斯采访时表示,已有超过300万客户销售了350万份DNA。工具包。收入为8.5亿美元,比一年前增长25%,利息和税前利润为3亿美元。 [6]其产品价格为99美元(类似于23andme),最近的销售价格为69美元。 [7]

Human Longevity由着名研究行业跨界疯子Craig Venter创立,提供高端DTC基因检测产品(全基因组,其他多芯片),肿瘤和营养相关的基因检测。 2016年,完成了B轮融资2.2亿美元。投资者包括Illumina,GE,Draper Fisher Jurvetson(DFJ),世界上最知名的互联网风险投资公司之一,以及由吴军领导的Feng Yuan Venture Capital。谷歌高级工程师副总裁,《浪潮之巅》,《文明之光》,《数学之美》等书籍。 2016年12月,“开放式搜索”基因组大数据搜索引擎以开创性方式推出,为制药公司和研究机构开放了10,000个人类全基因组测序数据。

未完成的单词

由于空间原因,没有对祖先和人类长寿的科学探索,行业的发展和政策整合的方式进行,下一个机会将继续在基因辉平台上分享。

说到这一点,Bu San Shao仍然有很多信息和经验可以与同行和消费者分享。首先,由于文本的长度,第二,原始意图可能会被误解。总结四个小点,让每个人都能做出砖头并合理地思考:

基因检测,无论是家庭基因检测(或消费者级基因检测,DTC)还是临床基因检测,已经扩大到不到10年(从2007年的大规模工业化),技术探索和改革是相同。需要一种创新的环境,要求从业者和改革者具有道德和界限。

家庭基因检测与临床基因检测的不同之处在于它仍然不同于物理检测。请参阅上面的FDA公告和下面的参考文献2-4。

由于缺乏全球范围的标准和规范,基因检测需要多方平衡,以便在控制健康风险的背景下从数据中探索经验。文献认为,数据积累后,临床试验的公共卫生研究是产业界,学术界和研究界之间的合作更多。

小马过河,迈出了一步,不计数,两步,三步.更多的步骤,更多的河流,为了得到更公正和严谨的结论,我认为这也是顶级设计的原因延长检查周期。