交流合作

您所在位置:首页 > 交流合作 > 正文

基因组学的2016年:年度回顾

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-04-23浏览次数:1111

2016年,基因组学使我们进一步朝着全世界对精准医疗的承诺迈进了一步。今年的成就不仅令人难以置信,而且我再次相信我们刚刚开始看到基因组学的影响。以下是我对今年的看法。

人口基因组学的起飞

为了更好地了解遗传与疾病之间的关系,一个接一个国家开始接受大规模的人口测序。根据这些国家项目,未来几年将有数十万人进行基因测序。目标是推进研究并帮助开发更好的方法来诊断和治疗癌症,罕见疾病和其他疾病。

基因组学英格兰项目始于100,000个基因组项目,该项目目前跨越10,000个里程碑,并根据最新统计数据对超过16,000个癌症或罕见遗传病患者的样本进行了测序。为了加速癌症研究,美国宣布了一项癌症登陆计划,该计划是对精准医疗行动的补充,其目标是收集和评估多达100万名志愿者的样本。在双方的大力支持下,本月通过了“21世纪医疗保健法”,批准未来为精准医疗行动(14亿美元)和癌症月球计划(18亿美元)提供资金。

中国还宣布了近100亿美元(超过15年)的精准医疗行动,通过为医疗保健系统提供资金来促进其发展。法国宣布计划斥资6.7亿欧元建立高通量基因组测序和分析中心网络,从2020年起每年将处理235,000个基因组。从爱沙尼亚到沙特阿拉伯,各国正在推进其国家项目。

分享更多基因组数据=更好的健康状况

所有这些测序产生大量基因组数据。我们破译基因组能力的一种方法是确保我们有足够的数据来理解其功能。为实现这一目标,我们需要大量可以访问的数据。

麻省理工学院和哈佛大学博士学院了解共享基因组数据的重要性。该研究所领导了一个联盟,在公共领域投入了740万个遗传变异。同样的精神,Illumina还为ClinVar提供了超过95,000种人类遗传变异。 ClinVar是一个可免费访问的公共数据库,旨在帮助医学研究人员和医生使用基因组学来改善人类健康。

基因组突破的重大新闻

今年有很多第一次。为了帮助作物研究和提高小麦产量,研究人员对小麦基因组进行了测序。由于技术和经济的发展,估计需要不到两年的时间来绘制这种重要作物的整个遗传组成的高质量参考序列。这些信息将帮助科学家确定与产量,质量和特性(如昆虫和干旱耐受性)相关的基因。

在墨西哥出生的男婴中,我们第一次看到如何通过应用针对妊娠和体外受精周期的线粒体移植疗法来避免常见但通常致命的线粒体疾病。与此同时,圣地亚哥Rady儿童医院Rady儿童基因组医学研究所负责人Stephen Kingsmore博士为吉尼斯世界纪录创造了最快的基因诊断。他在短短26个小时内成功诊断出患重症的新生儿。

在许多方面,这只是基因组学巨大潜力的冰山一角。 Facebook创始人马克扎克伯格和他的妻子普丽西拉陈已承诺在未来十年内投资30亿美元用于抗击这种疾病。为此,他们在旧金山投资了Chan Zuckerberg Biohub。该机构将使用单细胞基因测序和基因编辑来创建人类细胞图谱。 Napster的联合创始人兼前Facebook执行官Sean Parker也发起了一项癌症免疫治疗计划。他通过2.5亿美元的捐款与六个学术中心合作,开发出利用患者自身免疫系统对抗癌症的方法。

研究人员继续探索遗传编辑的潜力。遗传编辑是指遗传密码片段的添加,删除或替换。预计可治疗由基因突变引起的疾病。我们已经看到前两个使用CRISPR-Cas9基因编辑技术进行癌症免疫治疗的临床试验,其中一个已在中国开始,另一个计划在美国。

另一个重大新闻是GRAIL的成立,这是一家由Illumina创立的新公司,希望通过简单的血液检测来实现癌症筛查。使用我们的技术驱动的超深度测序,GRAIL正在开发广泛的癌症筛查测试,目的是识别早期癌症,以大大提高人们的生存机会。

所有这些都为2017年及以后的基因组学奠定了坚实的基础。

通用高通量测序将提高我们的全球影响范围从改善食品安全到帮助夫妻生育健康婴儿以逆转癌症死亡率。

我们可以达到的生命数量是惊人的,预计基因组学将大大改善人类健康。