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检测到CTE的遗传风险因素

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-01-05浏览次数:1139

研究人员已经确定了可能影响慢性创伤性脑病(CTE)疾病严重程度的遗传变异。

TMEM106B是最早参与CTE的基因之一。这可能部分解释了为什么一些运动员会出现严重的CTE症状,而其他运动员受到的影响较小,尽管头部创伤水平相似。

研究人员表示,该研究提供的初步证据表明,这种遗传变异可能有助于预测谁患有严重CTE病变和痴呆症的风险更高。它还提供了对CTE潜在疾病机制的深入了解,这可能有助于开发生命诊断的生命标记并确定治疗目标。

来自波士顿大学医学院(BUSM)和VA波士顿医疗保健系统(VABHS)的研究人员研究了86名前接触运动员,他们的大脑被捐赠给VA-BU-CLF脑库,并且发现了CTE的证据,但没有其他病理学。检查TMEM106B中运动员大脑的遗传变异,TMEM106B是一种被认为与大脑炎症系统有关的基因。总体而言,与没有CTE的患者相比,CTE的遗传变异没有差异。 “然而,在CTE运动员中,突变确实表明CTE病理学和脑部炎症增加。此外,风险等位基因增加了痴呆发生2.5次的可能性,表明这种突变可能表明有发生CTE症状的风险。 “第一作者Jonathan Cherry,博士,

“这些发现可能有助于解释为什么有些人会遇到更严重的CTE相关结果,而其他人则接触过类似的运动,但他们可以幸免。通过更好地理解为什么有些人更有可能接受CTE,我们可以确定新的治疗目标,以帮助治疗相应的作者,波士顿医疗保健的神经病理学家,医学博士,医学博士,Thor Stein医学博士的病理学和实验室医学助理教授。/p>

研究人员警告说,目前还不清楚TMEM106B个体水平对CTE风险人群的影响。因此,目前不建议进行临床护理的基因检测。