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胎儿遗传疾病筛查 基因测序新技术走向前台

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-04-21浏览次数:1375

当精子钻入卵细胞时,就开始了人生的冒险。有丝分裂和减数分裂后,携带亲本遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而,并非所有遗传指令都能正确传达,突然的错误会导致小型生命体遭受巨大的灾难。或过早死亡,或出生时有无法治愈的缺陷。

对于追求自然选择规则的动物世界,这个错误似乎很容易纠正。但对于人类社会而言,患有严重染色体疾病的孩子的出生已经导致他的母亲和家庭陷入无限痛苦。

为了避免出现严重缺陷的婴儿,人们发明了侵入性测试方法来解释30 - 40年前的胎儿生命代码。然而,大多数母亲显然想要一种更温和和准确的检测方法来帮助他们确定胎儿是否健康。

最近,相对简单和准确的非侵入性高通量基因测序已在中国正式发布。对于准妈妈来说,毫无疑问,除了做出产前风险决定之外,还有其他选择,这可能是更好的选择。

传统的筛选难题

在去年12月下旬,当怀孕20周的夏薇(化名)接到系统讯息时,近两周的心脏终于被释放。这条短信告诉她,经过测试,她腹部的三对染色体13,18和21在检测范围内没有明显的异常。大约一周后,夏薇接到了湖南一家着名遗传医院公章的检测报告。腹部胎儿的三种常见染色体疾病极低的可能性也很低。

事实上,在选择这种“产前检测非侵入性胎儿染色体非整倍性”之前,夏伟还参与了医院产前血清学筛查,以诊断三种常见的染色体疾病。高和低。在那次筛查中,夏伟收到了医院的一份报告,结果是“中等风险”。综合计算表明,夏薇胎儿21-三体综合征(即唐氏综合症)的概率为1: 700.

据公开资料,新生儿唐氏综合症的发病率为1/600-1/800。这是一种非常严重的先天性疾病,正常的人类2号染色体是2. 21-三体综合征患者的染色体数量为3.过多的染色体会导致精神发育迟滞,特殊面部和多种畸形的严重后果,并且不能在目前的医疗条件下接受治疗,这将给儿童及其家人带来巨大痛苦。

据估计,夏威儿童的概率并没有明显低于发病率。让她更纠结的是,生育控制部卫生和外科部的医生告诉夏伟,一名孕妇在医院接受了血清学检查。胎儿21-三体综合征的风险计算为1: 1000,这是一个低风险。因此,未接受进一步产前诊断的孕妇最终产生了标准的21-三体综合征。

在一定程度上,母体血清甲胎蛋白值,人绒毛膜促性腺激素值,体重,年龄和孕龄的筛查可靠性不高,准确度仅为60-70。 %。计算方法因医院而异,并且过程不透明。

接受产前血清学筛查的大约十分之一的孕妇被判断,并且他们的腹部具有三种主要染色体疾病和开放性神经管缺陷的更高风险。然而,从进一步提取胎儿细胞的基因检测结果来看,这些所谓的高危孕妇的腹部被确诊为染色体疾病的比例不到2%。在那些筛查结果被认为是低风险的孕妇中,大约有2-3名患有三种主要染色体疾病的儿童出生在约7,000人中。由于大多数医院不建议对低风险筛查结果的孕妇进行进一步检测,因此在低风险人群中生成染色体异常的可能性更大。

对于医院和社会而言,产前血清学筛查以相对低成本和方便的方式避免了大多数患有先天性染色体异常的婴儿的出生。但对于那些不幸在不分母校时担任分子的家庭来说,灾难的程度是100%。

对于夏薇来说,血清学筛查结果意味着她必须选择进一步的检测。羊膜穿刺术通常由产科医生推荐。羊水存在于羊膜腔中并含有少量胎儿细胞。因此,可以提取它以检测胎儿染色体是否异常。然而,获得羊水的过程非常“惊人”。穿刺针必须穿过孕妇腹壁和子宫壁之间的屏障才能到达羊膜腔,以获得少量羊水。这种检测方法是在30 - 40年前发明的,它会在心理和生理上受到打扰。侵入性检测不可避免地导致事故或感染,因此孕妇必须面临1%至3%的流产风险。这大致相当于腹部胎儿被诊断患有染色体疾病的概率。孕妇经常陷入两难境地。一些孕妇甚至放弃了进一步的测试,并以“赌博”生下婴儿。