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段涛:我国测序能力世界第一,但临床应用层面太不充分

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2019-09-06浏览次数:1023

9月18日,由同济大学附属第一家妇幼保健院和北京大学医学管理国际研究中心举办的“2015年第四届中国罕见疾病高峰论坛”,由罕见疾病发展中心(CORD)主办在北京举行。

同济大学附属第一家妇幼保健院大会主席兼院长段涛先生说:

首先,如果中国想彻底解决罕见疾病问题,就必须有一个强大的非政府组织(非政府组织)。在包括台湾在内的国外,非营利组织推动了罕见疾病的立法;

其次,他呼吁大家帮助稀有疾病组织的成长和发展。只有罕见患者的非政府组织才能成长和发展,并且罕见的疾病有希望;

最后,代表黄先生,一方面,代表整个团队,他对所有团队表示感谢,并呼吁临床,政府,制药公司,媒体关心和关心罕见疾病。只有这样,罕见疾病的治疗才能共同发展。

然后,同济大学附属第一家妇幼保健院院长段涛先生作了报告《罕见病的整体临床解决方案》。

段涛教授20多年来一直与产科医生和妇科医生合作。他认为,产科医生应该首先看到罕见疾病。此外,耳科医生和其他器官和系统的专家也将发现罕见疾病。

大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的,大约50%的罕见疾病可能在出生时或儿童时期发生,并且这种情况经常发展很快。因此,罕见疾病的早期发现和诊断极为重要,而基因诊断是目前最有效,最有前景的罕见疾病诊断方法。基因检测技术不仅可以验证疾病的临床诊断,还可以为患者提供准确的遗传咨询服务。它还可以用于病原基因携带者的检测和产前诊断。

段涛教授在谈到遗传咨询时说:在中国,遗传学不等于人类遗传学,不等于医学遗传学,不等于临床遗传学;在中国,我们没有遗传咨询师,也没有临床遗传咨询师。在中国,更多的是产科医生,儿科医生进行遗传咨询,没有专业的临床遗传学专家和专家。

也就是说,我们在中国没有遗传咨询系统,也没有遗传咨询师或临床遗传学家。中国的测序能力是世界上第一个,但临床应用水平太低。

在“罕见疾病”的诊断中,基因分型,基因芯片,基因测序(外显子测序和全基因组测序)技术已处于领先水平。我们几乎可以对任何物体进行排序,但排序并未解决。解决问题的唯一方法。

例如,在世界范围内,已经应用了多年成熟的芯片技术。它尚未通过中国的FDA认证。如果它未在中国获得批准,可能是芯片技术尚未在中国使用。例如,我们的医院正在进行排序,还有芯片平台,但我们不敢使用它们,因为芯片平台尚未在中国获得批准。只能生成技术报告,无法制作临床报告,但患者需要临床报告才能做出下一步的决定。这是一个矛盾。

他提出了一个针对罕见疾病的临床整体解决方案,需要在两个方面加以解决:团队合作和团队合作。

段涛教授在演讲结束时说,他希望将来有一个临床团队,包括产科医生,儿科医生,临床遗传学家(医学博士和博士,非博士)和基于测序平台的罕见疾病诊断平台。 Teamwork方法结合实验室,与其他罕见疾病临床机构,实验室,研究机构,制药公司,政府组织,非政府组织,网络方法相结合,促进罕见疾病的发展。