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强势来袭!智因东方发布全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2019-11-06浏览次数:1019

2017年4月7日,在郑州举行的全国优秀科学大会上,中国精密医药代表公司志芳东方(原德伊东方)宣布,它已经实现了世界上第一个遗传病大数据精密诊断技术系统。东方首席执行官志伟在题为《浅谈构建精准医疗大数据库对儿科临床和科研的提升》的报告中发布了最新消息。

在过去,遗传性疾病的基因诊断是基于单个案例样本数据(逐个案例),即使使用高通量测序(NGS)技术对患者进行Panel或Whole Exome测序(WES),它也是仍然只限于分析这个单个患者或他或她的个人家庭数据。而且由于成千上万的中国患者和对照(无表型)基因数据库和临床表型数据库,东方智慧已经能够从10,000级大数据中实现智能统计分析,这可能是很多的过去,给出了“未知疾病显着性(VUS)”的遗传变异,并对该疾病是否引起了更清晰的结论。

该系统可以为每个遗传变异提供其在患者和正常正常人群中的分布频率。如果携带患者的频率显着高于对照,则这将构成突变的强致病证据(根据ACMG)。评级原则)。

不仅如此,据报道,如果患者群体的表型,该系统还可以给出携带突变的患者群体的临床表型的分布,其中每个变异在健康人中是罕见的但在患者中富集。待诊断是高度一致的,这反过来将构成突变易患疾病的重要基础。这种“表型聚类”功能是大数据挖掘智慧的创新应用。

顾伟跃指出,“大数据”和“精准医疗”的概念已不再陌生,但精准医学领域大数据医疗诊断模式的实现在世界上是前所未有的。该系统的建立依赖于志银东在精密医疗大数据采集,算法和应用工具三个子系统中的积累与创新。

大数据医疗诊断模式将大大提高患者的诊断成功率,并可能导致生命领域更多科学发现,甚至结合人工智能,深度学习等技术,有望最终克服全球遗传数据问题解释。

关于Zhiyin Dongfang

志银东方(原德伊东方)是中国精密医疗的代表公司之一。 2013年,公司率先采用“临床外显子测序”技术诊断4000种遗传性疾病,同时基于“生物+遗传+临床”原理启动基因突变的致病性分类,实现大规模基因的准确诊断。变异的“一百万挑一个,针在大海捞针”。该公司建立了世界上最大的中国遗传疾病基因突变数据库,并率先实现了大数据准确诊断模型。作为诊断技术的延伸,智银开创了隐性遗传病携带者高通量筛选技术的开发。在抗癌领域,志银将高通量测序与免疫细胞治疗技术相结合,创造了一种以“诊断与治疗相结合”为目标的多目标动态精准免疫治疗途径。