专家园地

您所在位置:首页 > 专家园地 > 正文

专家:利用互联网大数据建立罕见病数据库

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-05-04浏览次数:1885

中国罕见疾病的样本量足以支持临床诊断,每年诊断的患者不到40%。许多专家建议,必须尽快利用互联网和大数据建立和完善稀有疾病数据库,使其成为治疗罕见疾病的重要依据。

2016年第五届全国罕见疾病峰会于22日至24日在杭州举行。利用互联网和大数据建立和完善稀有疾病数据库已成为论坛的热门话题。

目前全世界有近7,000种罕见疾病,其中80%是由遗传缺陷引起的。中国罕见疾病发展中心(CORD)在会上发布了最新数据。中国有1600万名罕见患者,每年至少增加20万新罕见患者。每位罕见疾病患者的平均诊断时间为5年。单独诊断至少需要5万元。

罕见疾病的诊断率很低,主要是由于缺乏罕见的疾病数据库。罕见疾病发展中心(CORD)主任黄汝芳在会上说:“如果没有明确的诊断,许多患者的权利将受到严重质疑。”

华大基因有限公司执行董事尹伟认为,数据收集需要关注华人社区的患者。 “我们一年四季都活跃在数百个不同的患者群体中。在许多晚期癌症患者中,沟通更频繁,更接近。他们对分割领域的理解和理解甚至超过了许多医院医生。“

许多专家提到,互联网上的数据收集可用于建立罕见疾病数据库。越来越多的罕见疾病或遗传性疾病将使临床医生更容易通过数据积累,解释程度和行业合规性做出决策。

许多专家表示,通过一个基因水平做出决定是不可能的。为了结合更多的表型,这些临床医生有更多的发言权。

浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任,病理学教授,美国罗切斯特大学医学院病理学教授,建议临床诊断症状的标准体系可以是推广。 “一个简短的问题是,当我们生病时,每个医生或患者都会描述这名患者,他不是标准化的标准。”

参加会议的几家基因检测公司的负责人也提议建立一个罕见的医疗地图。 “一些罕见的疾病可能是由几位专家非常准确,快速地诊断出来的。我们希望更多的医生可以参与并制定地图,以促进更多人才的发展。”