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隐性基因只解释了一小部分未确诊的发育障碍

文章作者:www.cs-vaccine.com发布时间:2020-05-20浏览次数:1439

“解密发育障碍”研究发现,不列颠群岛中罕见和未确诊的发育障碍中只有一小部分是由隐性基因引起的。 Wellcome Sanger研究所的研究人员及其合作者的研究估计,只有5%的患者在父母双方中遗传了基因突变,远远低于此前的想法。这将指导研究并更好地了解未来怀孕的风险。

该研究发表在“科学”杂志(2018年11月8日)上,该研究还揭示了两种新的隐性遗传条件,使临床医生能够诊断所涉及的家庭,并帮助他们了解未来的遗传。问题。

每年都有成千上万的婴儿出生,他们的基因构成不同,使他们无法正常发育。这些儿童大多数都有智力残疾,其中许多还有其他问题,如癫痫发作,自闭症和心脏缺陷。解密发育障碍(DDD)研究旨在为未知发育障碍的儿童找到诊断,并了解这些疾病的原因。

以前的工作估计,研究中多达一半的患者由于新的突变而存在疾病,这些突变仅存在于一个亲本的卵子或精子中,而不是存在于其他亲本细胞中。然而,尚不清楚有多少其他疾病是由隐性基因引起的 - 患者需要在其父母的同一基因中产生遗传破坏性遗传变异才能引起疾病。

作为DDD研究的一部分,研究人员与临床医生合作,对大约5500名患有这些罕见发育障碍的患者进行测序。他们创造了一种分析数据的新方法,以识别已知或尚未发现的基因中的隐藏原因。令人惊讶的是,他们发现隐性突变只能解释一小部分疾病。

来自Wellcome Sanger研究所的论文的第一作者希拉里马丁博士说:“这项研究是对罕见发育障碍患者比例的首次无偏估计。我们发现只有约5%的患者参与了我们的研究。因为隐性基因引起的疾病远低于预期,这意味着可能还有其他机制我们尚未理解。我们的研究结果也可能导致对未确诊家庭进行更好的个性化风险预测,考虑到孩子的生育能力。“/p>

不同类型的遗传原因对未来的孩子构成不同的风险,因此信息是关键。具有新突变的家庭仅有进一步发育障碍的儿童的风险非常低。相比之下,具有隐性突变的父母有25%的可能性,他们的孩子将继承受损基因的两个拷贝并患有这种疾病。

该研究确定了两种导致发育障碍的新隐性基因。由此发现产生的新诊断将为所涉及的家庭提供解释,并帮助临床医生了解疾病并在任何新患者中识别疾病。

Wellcome Sanger研究所关于这项工作的论文的高级作者Jeff Barrett博士说:“家庭必须确定孩子发育障碍的原因。受这两个新条件影响的家庭将能够相互联系。并且支持,诊断可以帮助指导可能的治疗。诊断还可以检查这些孩子的父母未来的怀孕情况。“

该研究表明,研究中新发现的突变和隐性基因约占55%,其近一半的机制仍有待发现。

Wellcome Sanger研究所解密和发育障碍项目负责人Matthew Hurles博士说:“这项研究只有在我们有大量患者和专科临床医生与我们合作的情况下才有可能。患有隐性遗传。是罕见发育疾病的原因。这表明对于许多患者,可能涉及更复杂的遗传机制。结果将使我们能够针对我们的研究目标,使我们能够研究最多的患者并帮助他们和他们的家人要被诊断出来。需要。“

发育障碍解释研究

解密发育障碍(DDD)研究旨在促进发育障碍儿童的临床遗传实践。 2010年至2015年期间,儿童被招募进入研究阶段。

DDD研究不再招募新患者。如果您的孩子患有未确诊的发育障碍,请咨询您的儿科医生或全科医生,以获得最合适的检查或转诊至另一项研究。

DDD团队绝对致力于在未来五年内分析和重新分析研究中家庭的所有基因组数据,以便为尽可能多的儿童找到可能的诊断。